سندروم آلپورت نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که افراد مبتلا به آن دچار مشکلات کلیوی، ناهنجاریهای چشمی و کاهش شنوایی میشوند. اگر شما هم دچار این بیماری هستید یا نگران هستید که کودک شما دچار این اختلال ژنتیکی میشود یا خیر، در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح میدهیم سندرم آلپورت چیست و این اختلال چه علائمی ایجاد میکند؟ همچنین اگر نیاز به مراجعه به پزشک متخصص دارید، توصیه میکنیم برای ارتباط با بهترین پزشکان از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.
سندروم آلپورت (AS) چیست؟
سندروم آلپورت به انگلیسی Alport syndrome با آسیب به گلومرولها باعث اختلال در عملکرد کلیه میشود. گلومرولها واحدهای کوچک ساخته شده از رگهای خونی ریز هستند. این ساختار به فیلتر خون و حذف مواد زائد از بدن کمک میکند. با آسیب به این ساختارها شخص دچار بیماری کلیوی شده و ممکن است دچار نارسایی کلیه شود.
این سندروم همچنین میتواند باعث کاهش شنوایی و مشکلات چشمی شود. معمولا این بیماران در اواخر دوران کودکی یا اوایل نوجوانی دچار کاهش شنوایی حسی عصبی میشوند. مشکلات چشمی در بیشتر مواقع به نابینایی منجر نمیشود.
این بیماری از طریق سه نوع اختلال ژنتیکی میتواند به ارث برسد. این ۳ نوع شامل موارد زیر میشوند:
- سندروم آلپورت مرتبط با X: شایعترین نوع این سندروم است. ۸۰% از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت به این نوع اختلال دچار هستند. معمولا در این نوع اختلال مردان نسبت به زنان علائم شدیدتری دارند.
- اتوزومال مغلوب: زمانی که هر دو والد ژن غیرطبیعی داشته باشند، ممکن است فرزند دچار این نوع از سندروم شود. در این نوع اختلال شدت بیماری در مردان و زنان برابر است.
- اتوزومال غالب: زمانی که فقط یک والد دچار بیماری است و ژن آن را به کودک منتقل میکند، از نوع اتومازول غال خواهد بود. در نوع غالب نیز مردان و زنان به یک اندازه تحت تاثیر قرار میگیرند.